INTRODUCTION I DES CONSTATS DEMOGRAPHIQUES ET EPIDEMIOLOGIQUES EXTRAORDINAIRES A- Le Saguenay-Lac-Saint-Jean, une région québécoise à la population inégalement répartie et présentant un système de santé public particulier B- Des aberrations génétiques au Saguenay-Lac-Saint-Jean C- Des patients aux symptômes différents mais atteints par

La tyrosinémie de type 1 est une maladie génétique qui entraîne un défaut de FAH et une accumulation de métabolites potentiellement toxiques... De plus, elle atteint de nombreux individus, aboutissant ainsi à un réel problème de santé public. A- Les origines de la tyrosinémie du génotype au phénotype moléculaire En 1999, 34 mutations

La tyrosinémie de type 1 « Thèse sur la tyrosinémie de type 1 », Theses Ulaval, theses.ulaval.ca/archimede/ « Tyrosinemia Type I », NCBI, www.ncbi.nlm.nih.gov « Tyrosinémie de type I », Intergrascol, www.integrascol.fr « Tyrosinemie de type 1 », Orphanet, http://www.orpha.net « La tyrosinémie de type I : de la tyrosine à la réplicat

Ainsi, nous avons observé aujourd'hui, au Canada dans la province du Québec au Saguenay-La-Saint-Jean, une forte prévalence de la tyrosinémie de type 1 qui est une maladie génétique présentant deux formes de symptômes mais tous dus à une défaillance du foie ou des reins et survenant très tôt (enfance voire adolescence). Ensuite, nous av

Bonjour à vous, nous sommes Alexia LE VEZOUET, Amel SEDDIK, Léane VERHULST et Vincent MARILLER, actuellement en première S1 au lycée Pasteur de Neuilly-sur-Seine. Et nous allons vous présenter nos travaux personnels encadrés : tpe, encadrés par nos professeurs de SVT et Histoire & Géographie. Depuis la formation de la vie sur Terre, donc de

Aujourd'hui, nous pouvons observer au Canada dans la province du Québec au Saguenay-La-Saint-Jean, une forte prévalence de la tyrosinémie de type 1 qui est une maladie présentant des symptômes variés et de natures différentes. A- Le Saguenay-Lac-Saint-Jean, une région québécoise à la population inégalement répartie et présentant un sy

Comme nous l'avons observé précédemment, la tyrosinémie de type 1 est une maladie génétique autosomale et récessive. Mais des mouvements de population ont accentué la dérive génétique due au hasard au Saguenay-Lac-Saint-Jean ce qui a favorisé la prévalence de cette maladie. Cependant, d'autres facteurs de natures sociale et géographiq