ATRX
Je suis l'heureuse maman d'un merveilleux petit ange de 2 ans nomé Gianluca atteint du syndrome ATRX. Ce syndrome est une maladie génétique très rare qui occasionne un retard mental et moteur.
Mon blog
Alpha Thalasémie avec retard mental lié a l'x
Créé le 17/04/2009
Ce blog est crée pour essayer de faire connaitre ce syndrome aux personnes touchées ou interessées mais aussi pour avoir des informations d'autre personnes concernées par ce syndrome mais surtout montrer que nos petits anges sont des rayons de...
Catégorie : Santé
articles : 11
Blogrank: 4 (en savoir plus)
Mes derniers articles
Développement de Gianluca
Gianluca est venu au monde deux semaines avant terme. Le gynécologue trouvait que son petit coeur battait trop lentement, on est rentré en urgence pour une césarienne. Gianluca est enfin né,...
Diagnostic différentiel
Syndrome de Coffin-Lowry Syndrome d'Angelman Syndrome de Smith-Lemli-Opitz Syndrome ATR 16
Génetique
Le séquençage du cDNA permet de détecter plus de 90 % des mutations du gène ATRX L'étude de l'inactivation du chromosome X permet de détecter les femmes porteuses de la mutation
Diagnostic
Clinique La thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental doit être suspectée chez un enfant présentant un faciès caractéristique, des anomalies génitales et un retard de développement....
Anomalies génitales
Ectopie testiculaire, hypospade, micropénis et ambiguïté sexuelle des organes génitaux externes
Caractéristiques faciales
Large front, hypoplasie du maxillaire, épicanthus, nez large
Comportement
Le comportement de ces enfants peut simuler celui d'un syndrome d'Angelman ,peuvent aussi présenter des signes d'automutilations. Des attitudes autistiques sont fréquentes. Ils sont joyeux,...
Troubles neurologiques
Des troubles du tonus à type d'hypertonie sont souvent présents et l'épilepsie se manifeste dans 1/4 des individus.Des troubles auditives et visuelles peuvent se rencontrer bien que leur...
Retard de développement
Le retard de développement est constant la plupart des enfants ne parlent pas. La marche apparaît très tardivement et parfois jamais obligeant le malade à la chaise roulante. La dépendance pour la...
Origines
L’existence de formes mineures d’α-thalassémies associées à un ensemble d’anomalies du développement et à un retard mental lié au chromosome X a été décrite pour la première fois en 1981. C’est...